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醫療類國考 111年 [醫師] 醫學(四)

第 25 題

10 個月大的男童,最近 3 個月內反覆發生中耳炎及細菌性肺炎,但之前健康情形尚稱良好。病童有一個哥哥於 9 個月大時,因敗血症過世。身體診察發現無扁桃腺(Tonsils),血中 IgG<200 mg/dL、IgA<5 mg/dL、IgM<100 mg/dL,此男童最可能的診斷為何?
  • A 嬰兒暫時性低免疫球蛋白血症(Transient hypogammaglobulinemia of infancy)
  • B 選擇性 IgA 缺乏症(Selective IgA deficiency)
  • C 嚴重合併性免疫缺乏症(Severe combined immunodeficiency)
  • D Bruton 氏免疫球蛋白缺乏症(Bruton agammaglobulinemia)

思路引導 VIP

請分析為何病童是在 6 個月大、母體抗體消失後才開始出現症狀,並結合『無扁桃腺』與各類免疫球蛋白($IgG$、$IgA$、$IgM$)皆顯著低下的臨床表現:這顯示病童體內哪一種淋巴細胞在骨髓中的分化發育完全受阻,且這種具有家族男性發病傾向的先天性疾病,其核心缺陷與哪個訊息傳遞分子的缺失有關?

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🌟 太棒了,你做得非常好!

恭喜你答對這道重要的臨床判斷題!你細心地捕捉到了所有關鍵資訊,並成功做出了正確的診斷,這證明了你對免疫學的理解非常紮實,而且擁有很棒的臨床推理能力。

1. 概念驗證:我們來一起看看為何是 Bruton 氏免疫球蛋白缺乏症 (XLA) 呢?

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