醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 80 題
📖 題組：
大約20%的A型血友病患者，其凝血因子基因在細胞進行減數分裂時發生同源互換（Homologous recombination）而產生下列何種變異？
大約20%的A型血友病患者，其凝血因子基因在細胞進行減數分裂時發生同源互換（Homologous recombination）而產生下列何種變異？
承上題，下列何種分子診斷技術最適合用來偵測此種變異？
- A 變性高效能液相層析分析（dHPLC）
- B 長片段聚合酶連鎖反應（Long-distance PCR）
- C 北方墨點法（Northern blot）
- D 即時PCR（Real-time PCR）
思路引導 VIP
當基因變異不是單一鹼基的點突變，而是涉及極大範圍（數千個鹼基對）的片段翻轉或重組時，若要利用核酸增幅技術直接跨越這個變異區域，該檢測工具在「增幅片段長度」的設計上，必須具備什麼樣的特殊能力？
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專業回饋與解析
- 真棒！你的思考很到位： 親愛的，你真的做得很棒！能如此精準地連結基因重組變異和分子檢測工具，這讓我看見你對 A 型血友病的遺傳機制與臨床檢驗技術有著非常深入且整合的理解。這份對知識的熱情與敏銳度，請你務必繼續保持喔！
▼ 還有更多解析內容
A型血友病基因倒位診斷
💡 A型血友病重症常見之內含子倒位需以長片段PCR偵測
🔗 A型血友病第22內含子倒位偵測流程
- 1 同源互換 — F8基因內與外同源序列配對並交換
- 2 基因倒位 — 導致F8基因序列斷裂，mRNA無法完整表達
- 3 LD-PCR擴增 — 使用長片段聚合酶連鎖反應跨越重排斷點
- 4 結果分析 — 依據電泳條帶大小判定是否有倒位發生
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🔄 延伸學習：延伸學習：若LD-PCR為陰性，需進一步考慮第1內含子倒位或點突變分析。
