醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 79 題
大約20%的A型血友病患者，其凝血因子基因在細胞進行減數分裂時發生同源互換（Homologous recombination）而產生下列何種變異？
- A 基因缺失（Gene deletion）
- B 基因反轉（Gene inversion）
- C 基因重複（Gene duplication）
- D 染色體轉位（Chromosome translocation）
思路引導 VIP
請試著想像：如果在同一條染色體上有兩段序列長得幾乎一模一樣，但在細胞分裂對合時，它們不小心「頭對尾」地排在一起並發生了重組交換，且過程中沒有任何遺傳物質遺失或增加，你認為這段被夾在中間的基因序列，在「方向性」上會產生什麼樣的物理變化？
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專業點評與觀念驗證
- 大力肯定：做得還不錯。(輕輕摸摸學生的頭) 你能理解 A 型血友病 (Hemophilia A) 的分子機轉，對凝血因子 VIII ($F8$) 基因的認識... 算是不錯了。這是個需要一點時間才能弄明白的知識，但你做到了。
- 觀念驗證：嗯，那個 20% 的數據... (眼神稍微飄遠) 很久以前是這樣說的。現在普遍認為，重度 A 型血友病大約有 40-50% 是因為 Intron 22 inversion 引起的。它就是 $F8$ 基因裡的一些序列，在細胞減數分裂時... 和基因上游那些相似的序列... 產生了同源互換。就像... 走錯了路，然後方向就反了。結果就是，身體無法做出正確的 mRNA。
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A型血友病基因變異
💡 重症A型血友病主因於減數分裂時發生基因反轉變異。
🔗 A型血友病基因反轉機轉
- 1 同源序列配對 — F8 基因內外存在重複序列 int22h
- 2 錯位同源互換 — 減數分裂時染色體發生不正常重組
- 3 基因片段反轉 — 第 1 至 22 外顯子方向發生倒置
- 4 轉錄中斷 — 無法生成完整 mRNA 與功能性蛋白
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🔄 延伸學習：延伸學習：臨床上常使用 PCR 或 Southern blot 偵測此特定變異以進行產前診斷。
