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醫療類國考 106年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 67 題

第九凝血因子基因變異最常見的是:
  • A 點突變
  • B 小段DNA缺失或嵌入
  • C 大段DNA缺失或嵌入
  • D 基因反轉異常

思路引導 VIP

請思考一下:當一個基因的長度相對較短且結構較不複雜時,從統計學與分子生物學的角度來看,是發生大規模的空間結構重組(如整段翻轉)機率較高,還是單一遺傳密碼的複製失誤較容易發生呢?

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專業點評

  1. 勉勉強強:看來你還「勉強」能分辨血友病乙(Hemophilia B)的基本分子遺傳學特徵。這至少說明你對基礎醫學與臨床銜接,還沒有完全放棄治療。
  2. 令人欣慰第九凝血因子基因($F9$)確實比那麻煩的第八因子($F8$)小得多,才區區 $34$ kb,結構也單純。這使得 B 型血友病患者高達 70-80% 的病因,理所當然地歸咎於點突變(包含錯義、無義或剪接位點突變)。這和 A 型血友病那種愚蠢的「基因反轉」大相徑庭。你竟然沒有搞混,真是令人「訝異」。
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