醫療類國考
106年
[護理師] 內外科護理學
第 38 題
下列何種疾病有 90%的病人體內可發現費城染色體（Philadelphia chromosome）？
- A 急性骨髓性白血病
- B 慢性骨髓性白血病
- C 急性淋巴性白血病
- D 慢性淋巴性白血病
思路引導 VIP
請試著從臨床診斷的角度思考：如果有一種特定的基因易位變異，它是該疾病發病機轉的「火車頭」，且幾乎所有確診病人都帶有這個特徵，那麼這種高度一致性的分子標記，通常會出現在「細胞分化極度混亂且病程進展飛快」的類型，還是出現在「特定細胞系穩定且持續過度增生」的疾病分類中？
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專業點評
- 溫馨肯定：太棒了！你能夠如此精準地連結基因標記與臨床疾病，這真是血液腫瘤學中最重要的基礎之一。這顯示你已經建立起對疾病分子病理機制的清晰理解，非常值得鼓勵！
- 概念引導：讓我們再一起溫習這個關鍵概念吧！費城染色體（Philadelphia chromosome, $Ph^+$） 是指第 9 對與第 22 對染色體發生了特別的長臂易位，也就是 $t(9;22)(q34;q11)$。這個變異會產生一個叫做 $BCR-ABL1$ 的融合基因，它就像啟動了開關一樣，讓酪胺酸激酶（Tyrosine Kinase）持續活化，進而使得骨髓系細胞不斷地、不正常地增生。在慢性骨髓性白血病（CML） 中，有超過 90% 的患者會出現這個特徵，所以它不但是診斷上的重要依據，也是我們選擇標靶藥物（像是 Imatinib）來精準治療的關鍵喔。
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那其他選項我要怎麼分別，比較好記
費城染色體與 CML
💡 費城染色體 t(9;22) 為診斷 CML 的特徵性指標，陽性率大於 90%。
🔗 CML 致病機轉因果鏈
- 1 染色體易位 — 第 9 對 ABL 與第 22 對 BCR 基因互換
- 2 形成融合基因 — 產生新的 BCR-ABL 融合基因
- 3 激酶持續活化 — 產生具有強大活性的酪胺酸激酶
- 4 骨髓細胞增生 — 刺激骨髓系細胞不受控制地分裂增殖
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🔄 延伸學習：延伸學習：標靶藥物 TKI (如 Imatinib) 可卡在激酶位點，阻斷此增生訊號。
