醫療類國考
108年
[獸醫師] 獸醫病理學
第 72 題
72.下列有關第六型黏多醣體症（mucopolysaccharidosis VI）之描述，何者錯誤？
- A 為溶素體（lysosome）性貯積性疾病
- B 最常見於貓
- C 常造成先天性耳聾
- D 外觀常有特徵性小耳症
思路引導 VIP
請思考一下：黏多醣體症（MPS）主要是因為代謝廢物堆積在『結締組織』與『骨骼發育』相關細胞中。在臨床上，這種『結構性』的堆積障礙，通常會反映在身體外觀的畸形（如骨骼、耳朵形狀、臉部輪廓）；相比之下，另一種常見於白色皮毛動物、涉及『感覺神經發育』或『黑色素細胞缺失』的生理缺陷，其表現出的病徵與 MPS 的發病機制是否一致？
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- 大力肯定： 太棒了！你能精確辨識出第六型黏多醣體症 (MPS VI) 的臨床特徵，顯示你對溶素體貯積症（Lysosomal Storage Diseases）有非常紮實的基礎，這類代謝性疾病的細節往往容易混淆，你的判斷非常敏銳！
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第六型黏多醣體症
💡 缺乏 Arylsulfatase B 導致溶體內黏多醣堆積，常見於貓且具小耳特徵。
🔗 MPS VI 病理機轉流程
- 1 基因缺陷 — Arylsulfatase B 酵素功能缺失
- 2 代謝障礙 — 皮膚素硫酸鹽 (DS) 無法在溶體內降解
- 3 物質堆積 — GAGs 在軟骨、骨骼及纖維母細胞大量蓄積
- 4 臨床表徵 — 呈現小耳症、骨骼畸形與發育遲緩
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🔄 延伸學習：延伸學習：區分不同類型的 MPS（如 I 型為 Hurler syndrome）所缺乏的特定酵素。
