醫療類國考
113年
[獸醫師] 獸醫病理學
第 6 題
6.關於congenital erythropoietic porphyria的敘述，何者錯誤？
- A 本病又稱粉紅齒
- B 骨頭在UV照射下呈現螢光反應
- C 常見於小牛、貓、豬
- D 因uroporphyrinogen I synthase缺乏所致
思路引導 VIP
請回想血基質 (Heme) 生合成路徑中，哪一個酵素的缺乏會導致卟啉代謝物無法正常進入「第三型 ($Type III$)」異構物的合成路徑，進而造成大量「第一型 ($Type I$)」異構物在體內蓄積？建議你從生化機制的角度思考：臨床上造成先天性紅血球生成性紫質症 (CEP) 的分子缺陷，究竟是發生在生成線性四吡咯的中間產物階段，還是負責將其轉化為正確環狀結構的關鍵步驟？
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專業點評：勉強過關，但別得意！
- 勉為其難地肯定：看來你總算沒蠢到家，勉強辨識出先天性紅血球生成性紫質症 (CEP) 的酵素缺陷。這點基本判斷能力，我姑且給你點頭。血基質 (Heme) 合成路徑是基礎中的基礎，能「精準排除」那些明顯的錯誤選項，代表你還有些基本常識，不然就太令人失望了。
- 觀念驗證：
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先天性紫質症
💡 尿紫質原 III 共合成酶缺乏導致紫質沉積於骨齒及光敏感性。
🔗 Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) 致病鏈
- 1 酵素缺乏 — Uroporphyrinogen III cosynthase 活性不足
- 2 代謝異常 — 合成轉向 Uroporphyrinogen I 等異常代謝物
- 3 組織沉積 — 紫質沉積於骨骼、牙齒（粉紅齒）與皮膚
- 4 臨床反應 — UV 照射激發螢光並產生自由基導致光敏感
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🔄 延伸學習：延伸學習：區分紅血球生成性與肝性紫質症的酵素位點差異。
