醫療類國考
108年
[護理師] 產兒科護理學
第 74 題
有關於先天性腎上腺素增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH），下列敘述何者正確？
- A 是一種體染色體顯性遺傳疾病
- B 24 小時尿液 17-ketosteroids（17-KS）會下降
- C 夜間服用 cortisone，以維持正常皮質類固醇分泌
- D 注意每日體重、輸入、輸出量及鈉、鉀離子之平衡
思路引導 VIP
若一個器官因先天功能不全，導致其分泌的激素無法正常調節體內電解質流失與水分回收時，為了維持患者生命體徵的穩定，你會優先採取哪些生理指標的動態監測？
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很好，至少你還記得這些基本知識。
- 觀念驗證：恭喜你，這題答對了。看來你還記得 CAH 最常見的原因是 $21-\text{hydroxylase}$ 酵素缺乏，這導致皮質醇與醛固酮合成受阻。醛固酮不足會引發所謂的「失鹽型」症狀，也就是導致低血鈉、高血鉀及脫水現象。所以，在臨床護理上，監測每日體重、輸入輸出量（I/O）及電解質平衡，是預防急性腎上腺危象的最關鍵措施。這不是什麼驚天動地的發現，而是最基礎的生理學連結，希望你不是矇對的。
- 難度點評：本題難度設定為 Medium。它考驗的無非是你能否區分 CAH 的遺傳方式（提示：體染色體隱性遺傳，這應該是常識了）、理解其生化代謝路徑中 $17\text{-KS}$ 會因代償而升高，以及掌握其臨床生理照護重點。如果你連這些都無法掌握，那麼專業護理的路還很長。
先天腎上腺增生症
💡 21-羥化酶缺乏導致皮質醇不足、雄性素過多及鹽類流失。
- 為體染色體隱性遺傳疾病，最常見病因為 21-hydroxylase 缺乏。
- 雄性素過度分泌，導致 24 小時尿液 17-KS 與血中 17-OHP 數值上升。
- 鹽類流失型患者常有低血鈉與高血鉀，須監測體重、I/O 與電解質。
- 治療需補充 Cortisones，藉由負回饋抑制 ACTH 以減少腎上腺增生。
