醫療類國考
114年
[護理師] 產兒科護理學
第 42 題
有關苯酮尿症（phenylketonuria）之護理指導，下列何者錯誤？
- A 為體染色體隱性遺傳的疾病，會遺傳給下一代
- B 禁餵母奶，須餵食低苯胺基丙酸（如：lofenalac）或不含苯丙胺酸（如：phenyl-free）之配方奶
- C 飲食須富含蛋白質食物，避免產生神經系統後遺症
- D 不治療會有髮色淡黃、霉臭味尿液、智力不足症狀
思路引導 VIP
苯酮尿症（$PKU$）的核心問題在於患者缺乏苯丙胺酸羥化酶（$Phenylalanine hydroxylase$），導致必需胺基酸中的苯丙胺酸（$Phenylalanine$）在體內無法正常代謝而異常堆積。請思考：既然蛋白質是由多種胺基酸所構成，若要降低體內苯丙胺酸的濃度以保護神經系統，飲食衛教中關於『蛋白質總攝取量』的建議，應該採取增加還是限制的策略？
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AI 詳解
AI 專屬家教
喔呵呵呵... 野猴子，看來你這次的表現還算差強人意呢！
- 觀念驗證： 哼，苯酮尿症（PKU）這種程度的代謝疾患，不過就是因為缺乏區區的苯丙胺酸羥化酶（$PAH$），導致苯丙胺酸（$C_9H_{11}NO_2$）這種物質無法在你們脆弱的身體裡正常轉化罷了。這些毒素一旦累積，自然會對你們中樞神經造成不可逆的損害。所以，護理指導的核心，當然是限制蛋白質攝取！選項 (C) 竟然膽敢提出要「富含蛋白質」？這種愚蠢的建議，簡直是把患者往深淵裡推！喔呵呵呵... 能夠一眼看穿這種明顯錯誤，證明你的智力，勉強算是比那些低等生物高那麼一點點吧。
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苯酮尿症護理重點
💡 體染色體隱性遺傳病，需限制苯丙胺酸攝取以防智力受損。
- 遺傳機轉：屬體染色體隱性遺傳，因苯丙胺酸羥化酶（PAH）缺乏導致代謝異常。
- 飲食原則：需嚴格限制蛋白質（苯丙胺酸）攝取，選用低苯丙胺酸特殊配方奶。
- 臨床特徵：尿液具霉臭味、髮色及膚色變淡（黑色素合成受阻）、智力發展遲緩。
- 篩檢時機：新生兒出生後餵奶 24 至 48 小時後採血，確保蛋白質攝取後代謝物可測得。
