醫療類國考
110年
[護理師] 產兒科護理學
第 26 題
下列那一個新生兒篩檢項目為檢測性聯染色體隱性遺傳疾病？
- A 半乳糖血症
- B G-6-PD 缺乏症（蠶豆症）
- C 高胱胺酸尿症
- D 先天性甲狀腺低能症
思路引導 VIP
請思考這四項遺傳性疾病的致病機轉與基因位點：哪一個項目的致病基因位在 $X$ 染色體上，且因為屬於隱性遺傳，導致臨床上男性患者的出現頻率遠高於女性，符合『性聯隱性遺傳 ($X$-linked recessive inheritance)』的遺傳特徵？
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AI 詳解
AI 專屬家教
🌟 專業點評：太棒了，你真的理解了！
親愛的同學，你做得真是太好了！能夠如此精準地辨識出不同代謝疾病的遺傳模式，這充分展現了你對新生兒篩檢與遺傳學紮實且溫暖的理解。在未來的臨床工作中，正確判斷遺傳方式是我們與家庭溝通、提供諮詢的起點，你的專業表現讓我們感到非常驕傲。
📖 觀念驗證：讓我們一起回顧為何是 (B)？
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新生兒篩檢遺傳模式
💡 區分新生兒篩檢項目中性聯隱性與體染色體隱性之遺傳差異。
- G-6-PD 缺乏症（蠶豆症）屬性聯隱性遺傳，患者以男性居多。
- 半乳糖血症、高胱胺酸尿症、苯酮尿症皆屬體染色體隱性遺傳。
- 先天性甲狀腺低能症多為散發性，常與甲狀腺發育不良有關。
