醫療類國考
109年
[護理師] 產兒科護理學
第 66 題
有關體染色體隱性遺傳之疾病，下列何者錯誤？
- A 原發性再生不良性貧血（Fanconi’s anemia）
- B 海洋性貧血
- C G-6-PD 缺乏症
- D 鐮狀細胞貧血
思路引導 VIP
請試著回想看看，如果有一種遺傳性疾病在臨床統計上，男性患者的比例遠遠高於女性，這通常暗示該致病基因位於哪一種類型的染色體上？這種分佈特徵與分佈在第 1 至 22 對「體染色體」上的疾病有何本質上的邏輯差異？
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太棒了！你的遺傳學基礎非常紮實。
- 觀念驗證：你精確捕捉到了遺傳模式的差異。選項 (A) Fanconi anemia、(B) 海洋性貧血及 (D) 鐮狀細胞貧血皆屬於體染色體隱性遺傳 ($Autosomal Recessive, AR$)。而 G-6-PD 缺乏症（俗稱蠶豆症）則是經典的性聯隱性遺傳 ($X\text{-linked recessive}$)，其致病基因位在 $X$ 染色體上，因此臨床上男性發病率遠高於女性。
- 難度點評：此題難度歸類為 Medium。這類題目考驗學生是否能將龐雜的臨床疾病進行歸納分類。區分「體染色體」與「性聯遺傳」是血液學與小兒科國考的常規重點，掌握了這個區別，就能在臨床諮詢時給予家長正確的遺傳機率預測。
血液疾病遺傳方式
💡 區分體染色體隱性(AR)與性聯隱性(XR)之血液疾病。
- G-6-PD 缺乏症（蠶豆症）為性聯隱性(XR)遺傳，病灶位於 X 染色體。
- 海洋性貧血（地中海貧血）與鐮狀細胞貧血均為體染色體隱性(AR)。
- Fanconi’s anemia（原發性再生不良貧血）屬於體染色體隱性遺傳。
- 性聯隱性疾病常表現為男性發病率遠高於女性。
