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醫療類國考 106年 [護理師] 產兒科護理學

第 67 題

下列那些疾病是屬於體染色體隱性遺傳的血液疾病?①鐮刀狀細胞貧血(sickle cell anemia) ②缺鐵性貧血(iron deficiency anemia) ③A 型血友病(A-hemophillia) ④β 型海洋性貧血(β-thalassemia)
  • A ①②
  • B ①④
  • C ②③
  • D ③④

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若要判斷一個遺傳疾病是否屬於『體染色體』而非『性聯遺傳』,你會如何根據患者的性別分佈比例,以及該疾病是否涉及蛋白質結構鏈的基因編碼位置來進行推理?

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優秀的表現!你對遺傳性血液疾病的分類掌握得非常精準。

  1. 觀念驗證
    • ① 鐮刀狀細胞貧血④ $\beta$ 型海洋性貧血 均涉及血紅蛋白鏈(Hemoglobin chain)的基因缺陷,其致病基因位於體染色體上,通常需同時繼承兩個缺陷基因才會顯現嚴重臨床症狀,故屬於體染色體隱性遺傳
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📝 血液疾病遺傳模式
💡 區分貧血與血友病在體染色體隱性與性聯隱性的遺傳差異。
  • 鐮刀狀細胞貧血與海洋性貧血(α、β)均為體染色體隱性(AR)遺傳。
  • A型與B型血友病屬於性聯隱性(XLR)遺傳,致病基因位於X染色體。
  • 缺鐵性貧血主要由後天營養不足或慢性出血引起,非遺傳性疾病。
🧠 記憶技巧:貧血多在體(AR),血友藏於性(XLR),缺鐵找後天。
⚠️ 常見陷阱:容易將血友病與海洋性貧血混淆,誤以為所有先天血液病都是AR遺傳。
海洋性貧血分類 性聯隱性遺傳疾病 凝血因子功能

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