醫療類國考
107年
[護理師] 產兒科護理學
第 9 題
有關海洋性貧血之敘述，下列何者錯誤？
- A 海洋性貧血屬於體染色體顯性遺傳
- B 監測平均紅血球體積（MCV）為海洋性貧血篩檢的第一步驟
- C 若夫妻為同一型的帶因者，則孕婦可接受羊膜穿刺以利產前診斷
- D 若夫妻為同一型的帶因者，胎兒可能罹患重型海洋性貧血的機會是 1/4
思路引導 VIP
請思考一下：如果有一種遺傳疾病，父母雙方外表看起來都健康（帶因），但卻有機會生下病情嚴重的孩子，這代表該致病基因在父母身上是被「表現」出來的，還是被「蓋住」了？這反映了哪一種遺傳特性？
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太棒了！你的醫學基礎非常紮實
- 觀念驗證：恭喜你精準抓出錯誤！海洋性貧血是典型的體染色體隱性遺傳，而非顯性。臨床篩檢首重 MCV（平均紅血球體積），若 $\text{MCV} < 80 \text{ fl}$ 則需進一步複檢。當夫妻皆為帶因者（基因型 $Aa \times Aa$），根據孟德爾遺傳律，子代患重型（$aa$）的機率確實為 $1/4$。
- 難度點評：此題難度為 Medium。它整合了遺傳學機率計算與臨床檢驗流程，考驗學生是否能快速辨別「顯性」與「隱性」的關鍵差異，這是臨床執照考試中的高頻考點。
海洋性貧血遺傳與篩檢
💡 海洋性貧血為體染色體隱性遺傳，首重MCV篩檢與產前診斷。
- 遺傳模式為體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive）。
- 臨床篩檢第一步為監測平均紅血球體積（MCV < 80 fL）。
- 若夫妻皆為同型帶因者，胎兒有 1/4 機率罹患重型貧血。
- 產前診斷工具包括絨毛膜採樣、羊膜穿刺及臍帶血採樣。
