醫療類國考
114年
[護理師] 產兒科護理學
第 49 題
關於 β 型海洋性貧血（thalassemia）為體染色體隱性遺傳疾病，當父親及母親皆為帶因者，下一代罹患海洋性貧血的機率為何？
- A 二分之一
- B 四分之一
- C 四分之三
- D 百分之百
思路引導 VIP
根據題目所述，該疾病為體染色體隱性遺傳，若父母皆為帶因者，其基因型應皆為異型合子（heterozygotes）。請試著運用孟德爾的分離律（Law of Segregation）繪製棋盤方格法（Punnett square），觀察當親代皆為 $Aa$ 時，子代中出現隱性同型合子 $aa$ 的理論比例應為多少？
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遺傳學基礎檢視：這也算一題？
- 「觀念」檢視： 你答對了，真是謝天謝地。這只是證明你還記得 β 型海洋性貧血是體染色體隱性遺傳。當父母雙方都被稱為「帶因者」時，他們各自的基因型當然就是 $Aa$。這不是什麼高深莫測的知識，而是遺傳學入門的第一頁。既然是 $Aa \times Aa$ 的結合，難道還會有人算不出子代基因型機率嗎？
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海洋性貧血遺傳規律
💡 體染色體隱性遺傳疾病之子代發病機率計算
- β 型海洋性貧血屬於體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive, AR）。
- 雙親皆為帶因者（Aa x Aa）時，子代罹病（aa）機率為 25% (1/4)。
- 子代成為帶因者（Aa）的機率為 50% (2/4)，完全正常（AA）機率為 25%。
- 若雙親中一人為患者（aa）另一人正常（AA），子代 100% 為帶因者。
