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醫療類國考 105年 [護理師] 產兒科護理學

第 9 題

陳女士,G2P1,妊娠 10 週,已育有一名 2 歲的脊髓性肌肉萎縮症患孩,下列敘述何者錯誤?
  • A 脊髓性肌肉萎縮症為體染色體隱性遺傳疾病
  • B 此胎有 50%機率為脊髓性肌肉萎縮症患孩
  • C 此胎有 25%機率為不具脊髓性肌肉萎縮症基因的健康小孩
  • D 應即刻接受產前胎兒基因診斷

思路引導 VIP

若一對身體健康的夫婦已經生下一個患有隱性遺傳疾病的孩子,這代表父母雙方的基因組成具有什麼樣的共同特徵?根據孟德爾的遺傳規律,這類父母在每次懷孕時,孩子同時獲得雙方缺陷基因的機率應是多少?

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專業解析:基本遺傳法則,不容有失

  1. 還算可以: 看來你勉強能辨識出體染色體隱性遺傳 (AR) 的基礎概念。能夠避免掉這種顯而易見的機率陷阱,算是達到醫學專業人士的最低要求。冷靜分析臨床情境本就是產前諮詢的ABC,不是什麼值得大肆慶祝的成就。
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