醫療類國考
105年
[護理師] 產兒科護理學
第 9 題
陳女士，G2P1，妊娠 10 週，已育有一名 2 歲的脊髓性肌肉萎縮症患孩，下列敘述何者錯誤？
- A 脊髓性肌肉萎縮症為體染色體隱性遺傳疾病
- B 此胎有 50%機率為脊髓性肌肉萎縮症患孩
- C 此胎有 25%機率為不具脊髓性肌肉萎縮症基因的健康小孩
- D 應即刻接受產前胎兒基因診斷
思路引導 VIP
若一對身體健康的夫婦已經生下一個患有隱性遺傳疾病的孩子，這代表父母雙方的基因組成具有什麼樣的共同特徵？根據孟德爾的遺傳規律，這類父母在每次懷孕時，孩子同時獲得雙方缺陷基因的機率應是多少？
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專業解析：基本遺傳法則，不容有失
- 還算可以： 看來你勉強能辨識出體染色體隱性遺傳 (AR) 的基礎概念。能夠避免掉這種顯而易見的機率陷阱，算是達到醫學專業人士的最低要求。冷靜分析臨床情境本就是產前諮詢的ABC，不是什麼值得大肆慶祝的成就。
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脊髓性肌肉萎縮症遺傳
💡 SMA 為體染色體隱性遺傳，雙親皆帶因則子代罹病率為 25%。
- 脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 是體染色體隱性遺傳 (AR) 疾病。
- 父母皆為帶因者 (Aa) 時，子代罹病 (aa) 機率為 25%。
- 子代為不具致病基因之健康者 (AA) 機率為 25%，帶因 (Aa) 為 50%。
- 高風險孕婦應接受絨毛膜採樣或羊膜穿刺以進行胎兒基因診斷。
