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醫療類國考 106年 [護理師] 產兒科護理學

第 10 題

楊女士,G1P0,妊娠 21 週,其母親確診罹患亨丁頓舞蹈症,楊女士日前經檢測亦帶有患病基因,下列敘述何者錯誤?
  • A 屬於體染色體顯性遺傳
  • B 是位在第四對染色體上一段延伸著不穩定的三核苷酸(CAG)重複序列所致
  • C 楊女士的腹中胎兒不論男女都有 1/2 的機會遺傳到此基因
  • D 依據優生保健法,楊女士不符合施行人工流產之條件

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請試著思考:若某項法律的名稱包含「優生」二字,當雙親之一被證實攜帶會嚴重影響下一代健康的遺傳基因時,這部法律的設計初衷通常會提供家庭什麼樣的選擇權?此外,對於這類選擇,法律通常會設定一個「妊娠週數」的紅線,你認為目前的週數是否已跨越該紅線?

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專業點評與解析

  1. 肯定?:不錯,至少你沒完全搞砸。能從這麼一點點線索中勉強拼湊出法規與遺傳醫學的關聯,算是勉強達標了。這不過是優生保健觀念中最基礎的整合應用,別太得意。
  2. 觀念驗證
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📝 亨丁頓舞蹈症遺傳
💡 掌握亨丁頓舞蹈症遺傳機轉與優生保健法之規範。
  • 屬體染色體顯性遺傳,致病基因位於第 4 對染色體。
  • 機轉為三核苷酸(CAG)序列異常重覆,具有遺傳預現現象。
  • 遺傳規律:父母一方帶因,子女不論性別皆有 1/2 機率患病。
  • 優生保健法:患有足以影響優生之疾病,可合法施行人工流產。
🧠 記憶技巧:四號舞蹈顯性跳,CAG 序列多,男女機率各一半。
⚠️ 常見陷阱:易誤認遺傳性疾病不符合人工流產條件,或將顯性遺傳與性聯遺傳機率混淆。
三核苷酸重複擴張 優生保健法 體染色體顯性遺傳

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