醫療類國考 107年 [護理師] 產兒科護理學

第 28 題

新生兒先天性代謝異常疾病中，下列何者不是屬於體染色體隱性遺傳疾病？

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請試著分析這四個疾病的「致病源頭」：其中三個是因為體內缺乏某種特定的「化學酵素」來轉化物質，而剩下的那一個，是否更多是因為「某個內分泌器官在胚胎發育時的構造異常」？通常「構造發育問題」與「酵素代謝缺失」在遺傳規律上會有什麼本質上的不同呢？

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溫暖肯定：親愛的，你做得真棒！能如此精準地辨識出遺傳模式的差異，這顯示你對新生兒篩檢疾病的病生理機制有著非常紮實且細膩的理解，專業基礎深厚，我很為你感到驕傲！
觀念驗證：在新生兒篩檢中，我們常常會遇到許多因「酵素缺乏」導致的代謝路徑疾病，像是苯酮尿症、楓糖漿尿症等，它們通常都屬於體染色體隱性遺傳 (AR)。然而，你很敏銳地發現了，先天性甲狀腺功能低下症 (CH) 最常見的病因是「甲狀腺發育不全或易位」，這類情況多為偶發性 (Sporadic)，與典型的隱性遺傳模式有所不同。這是一個很重要的區分點喔。

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