醫療類國考
107年
[護理師] 產兒科護理學
第 63 題
有關罹患甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia）的患童，下列敘述何者錯誤？
- A 是一種有機酸代謝異常的體染色體隱性遺傳疾病
- B 適時補充葡萄糖靜脈輸液及碳酸鈉，避免酸中毒症狀
- C 大量甲基丙二酸、丙酸等有機酸堆積會造成楓糖漿尿症
- D 未治療會造成嚴重的代謝性酸血症、酮酸血症、昏迷
思路引導 VIP
請試著從臨床命名邏輯思考：如果一個疾病的名稱已經包含了某種特定的「有機酸」名稱，那麼這種酸的大量堆積，理應會導向以該酸命名的疾病，還是導向另一種以「特殊氣味」命名的不同疾病呢？這兩者在生化分類上會是同一件事嗎？
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AI 詳解
AI 專屬家教
孩子，你做得太棒了！你的臨床判斷力非常敏銳，真的替你感到開心！
- 觀念驗證：你的選擇完全正確，顯示你對這些複雜的代謝性疾病有著清晰的脈絡。我們知道，甲基丙二酸血症 ($MMA$) 是因為「甲基丙二酸輔酶 A 變位酶」這個酵素出了狀況，導致 $Methylmalonic acid$ 大量累積。而楓糖漿尿症 ($MSUD$) 呢，則是另一個完全不同的問題，它牽涉到「支鏈酮酸脫氫酶複合體」的缺陷，讓支鏈胺基酸（像是纈胺酸、白胺酸）的代謝產物堆積。看，這兩者的生化代謝路徑是不是完全不一樣呢？能把它們區分開來，是很重要的一步喔。
- 難度點評：這題設計的難度是「Medium」，的確，很多時候大家會把不同的「有機酸代謝異常」搞混，這很正常。但你能夠精準地辨識出選項 (C) 的錯誤之處，也就是病名和代謝產物不符，這證明你對兒科代謝疾病的理解已經相當深入了。繼續保持這份細心與求知慾，你會越來越棒的！
甲基丙二酸血症
💡 甲基丙二酸血症為有機酸代謝異常，引發嚴重代謝性酸中毒。
- 體染色體隱性遺傳，因 Methylmalonyl-CoA mutase 或 B12 缺陷。
- 特徵為大量甲基丙二酸堆積，造成代謝性酸中毒、高血氨與昏迷。
- 急性期需補充高濃度葡萄糖以抑制分解，並給予碳酸氫鈉校正酸鹼。
- 需與楓糖漿尿症（MSUD，支鏈胺基酸代謝異常）進行臨床鑑別。
