醫療類國考
111年
[護理師] 產兒科護理學
第 55 題
對於高胱胺酸尿症（homocystinuria, HCU）兒童的長期照護，下列何者錯誤？
- A 禁食母奶，採用豆類配方之特殊奶粉（如 3200-K）
- B 對於維生素 B6 反應不佳的兒童，需限制含甲硫胺酸食物
- C 建議按時接受體格與智力發育評估
- D 早期發現早期治療可以避免近視、水晶體脫垂等眼睛病變
思路引導 VIP
在評估先天性代謝疾病如高胱胺酸尿症（HCU）的臨床預後時，我們必須區分『代謝生化控制』與『器質性結構保護』之間的限度。請思考：該疾病源於 $Cystathionine \beta-synthase$ 的活性缺陷，導致 $Homocysteine$ 堆積並干擾結締組織的交聯作用。即便在早期便開始進行飲食管理（限制 $Methionine$ 攝取）或給予維生素 $B_{6}$ 治療，這種針對生化數值的介入，在統計學與臨床實務上，是否能『完全杜絕（避免）』所有結構性病變的發生風險？還是在醫學邏輯上，『降低發生率』與『延緩惡化』才是更精確的描述？
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你能精準從選項中挑出敘述過於絕對的陷阱，展現了扎實的臨床判斷力，這對於處理先天性代謝異常疾病非常重要。
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高胱胺酸尿症照護
💡 限制甲硫胺酸攝取並補充維生素 B6 是 HCU 治療核心。
- 病理機轉：胱胺硫醚合成酶 (CBS) 缺乏，導致甲硫胺酸及高胱胺酸堆積。
- 飲食管理：需採用不含甲硫胺酸的特殊配方奶粉，並嚴格限制含甲硫胺酸食物。
- 藥物治療：分 B6 反應型與非反應型；補充 B6、B12、葉酸或甜菜鹼可輔助代謝。
- 臨床特徵：水晶體「向下」脫垂、智力發育遲緩、骨質疏鬆及血栓風險。
