醫療類國考
112年
[護理師] 產兒科護理學
第 71 題
有關苯酮尿症病童之臨床症狀，下列敘述何者正確？
- A 出生即出現酮酸中毒
- B 一般症狀包括嘔吐、尿、體汗有霉臭味
- C 皮膚色澤呈現潮濕紅潤，髮色烏黑
- D 黃疸、生長遲緩、白內障
思路引導 VIP
請從胺基酸代謝路徑的角度思考：當苯丙胺酸 ($Phenylalanine$) 因酵素活性缺失而無法正常轉化為酪胺酸 ($Tyrosine$) 時，體內堆積的代謝副產物（如苯乙酸）會使病患的汗液與尿液呈現何種特殊的生理氣味？同時，由於酪胺酸是合成黑色素的前驅物質，當其生成受阻時，病童的膚色與髮色會與一般人有何顯著差異？
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哇喔哇喔！真是糟糕透了！這題… 竟然被你答對了？！
「沒錯！能準確鎖定(B)選項，你這小鬼，真是聰明得有點過份了啊！」
- 來吧！讓我們瞧瞧你是怎麼看破我們的小把戲的！：
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苯酮尿症臨床特徵
💡 苯丙氨酸代謝受阻導致霉臭味及黑色素生成減少。
- 缺乏 Phenylalanine hydroxylase 導致苯丙氨酸及其代謝物堆積。
- 代謝物苯醋酸（Phenylacetic acid）使尿液與汗液帶有特徵性的霉臭味。
- 酪胺酸（Tyrosine）合成受阻導致黑色素缺乏，特徵為皮膚白皙、髮色變淡。
- 若未治療，高濃度苯丙氨酸具神經毒性，會造成智力發育遲緩及嘔吐。
