醫療類國考
109年
[護理師] 產兒科護理學
第 52 題
下列何者不屬於新生兒篩檢的項目？
- A 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素（G-6-PD）缺乏症
- B 唐氏症
- C 苯酮尿症
- D 甲基丙二酸血症（MMA）
思路引導 VIP
請試著從「篩檢目的」與「介入時間」來思考：政府推動的新生兒篩檢，主要是為了找出那些「外觀看不出來、但能透過早期飲食控制或特殊用藥來預防智力與發育受損」的生化代謝問題。請回想一下，在醫療實務中，哪一種疾病類型屬於染色體結構或套數的異常，且通常在孕婦產檢階段就會進行重點篩查了呢？
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- 大力肯定：做得好！這顯示你對預防醫學與新生兒照護的分類區別掌握得非常精確，能清楚區分「產前」與「產後」篩檢的核心差異。
- 觀念驗證：新生兒篩檢（NBS）的核心在於偵測先天性代謝異常。這些疾病通常在出生時外觀無異，但若不及早發現，會造成永久傷害。
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新生兒先天代謝篩檢
💡 新生兒篩檢聚焦代謝疾病，唐氏症屬於產前篩檢項目。
- 新生兒篩檢於出生48小時採足跟血，檢測先天性代謝異常疾病。
- 常見項目含G6PD缺乏症、苯酮尿症、先天性甲狀腺低能症等。
- 甲基丙二酸血症(MMA)屬有機酸代謝異常，包含在現行21項篩檢中。
- 唐氏症(Down Syndrome)為染色體異常，主要透過產前篩檢診斷。
