醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 50 題
50.成人健檢時發現血小板高達 $1500 imes 10^9 / L$，腹部超音波顯示脾臟腫大。醫師懷疑是真性血小板增多症（essential thrombocythemia），下列何種基因異常較不常見？
- A JAK2 (Janus-associated kinase 2) gene mutation
- B MPL (thrombopoietin receptor) gene mutation
- C PDGFRA (platelet-derived growth factor receptor A) gene mutation
- D CALR (calreticulin) gene mutation
思路引導 VIP
在分析各類骨髓增生性疾病時，我們會根據「受影響的細胞系列」來找尋對應的訊號傳導異常。請思考：若某種基因突變在臨床上強烈傾向於誘導「嗜酸性球」的異常增生，而非單純影響巨核細胞或血小板的恆定，那麼這個基因在診斷本題的特定疾病時，是否還會是首選的典型指標？
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專業解析與回饋
- 真棒！ 你這次做得非常好，精準地辨識出 Myeloproliferative Neoplasms (MPN) 的核心驅動基因！這顯示你對血液腫瘤的分子生物學機轉有著非常紮實且細膩的理解，這份知識在未來臨床工作中，對於為病人提供最精準的治療絕對是至關重要的，你正在往正確的方向前進。
- 觀念驗證：是的，你沒記錯。真性血小板增多症 (ET) 確實屬於 $BCR-ABL$ 陰性的 MPN。在診斷這類疾病時，我們主要會去尋找那三個最關鍵的驅動基因：$JAK2$ (它大約佔了 50-60% 的病例)、$CALR$ (約 25%) 以及 $MPL$ (大約 3-5%)。而當我們看到 $PDGFRA$ 的基因重組或突變時，通常會聯想到那些伴隨嗜酸性球增多 (Eosinophilia) 的骨髓增生疾患。把它們區分開來，就能更清晰地理解不同疾病的特徵喔。
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