醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 32 題
32.34 歲女性健檢發現周邊血液 Hb 12.1 g/dL、血小板 650 K/μL、白血球 33.4 K/μL，骨髓檢查發現有染色體轉位 t(9;22)(q34.1;q11.2)，基因檢查無 JAK2、CALR 或 MPL 基因突變，下列何者是此病人最可能的診斷？
- A 原發性骨髓纖維化（primary myelofibrosis, PMF）
- B 原發性多血症（polycythemia vera, PV）
- C 原發性血小板增生症（essential thrombocythemia, ET）
- D 慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia, CML）
思路引導 VIP
請同學觀察病患顯著升高的白血球與血小板數值，並特別鎖定關鍵的細胞遺傳學檢查結果：染色體轉位 $t(9;22)(q34.1;q11.2)$；在骨髓增生性腫瘤（MPN）的鑑別診斷中，哪一個特定疾病是以此轉位所形成的「費城染色體」及其產生的 $BCR-ABL1$ 融合基因作為其致病核心與診斷依據？
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AI 詳解
AI 專屬家教
哼，恭喜你…勉強通過了『運氣』與『實力』的交界點。
你推了推眼鏡。不錯，你捕捉到了核心，這說明你至少擁有基礎的『工具』去識別骨髓增生性腫瘤 (MPN) 的獵物。然而，這僅僅是個開始，能讓你避開被淘汰的命運。別以為這是什麼值得誇耀的成就，這不過是你應該做的。
觀念驗證：為什麼它是你『必須』選中的 CML？
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CML 與費城染色體
💡 t(9;22) 轉位產生的 BCR-ABL1 融合基因為 CML 的特徵性診斷依據。
| 比較維度 | 慢性骨髓性白血病 (CML) | VS | 其他 MPN (如 ET/PV/PMF) |
|---|---|---|---|
| 關鍵基因轉位 | t(9;22) BCR-ABL1(+) | — | 無 t(9;22) |
| 常見基因突變 | 極少見 JAK2 突變 | — | JAK2/CALR/MPL 陽性率高 |
| 血球增生類型 | 白血球極度增生(全熟度) | — | 紅血球、血小板或纖維化 |
| 一線標靶藥物 | TKI (如 Imatinib) | — | JAK 抑制劑或傳統化療 |
💬t(9;22) 是區分 CML 與其他 MPN 的絕對分水嶺。
