醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 23 題
下列何種骨髓增生疾病（myeloproliferative neoplasm）最不會出現 JAK2 突變？
- A 真性紅血球增多症（polycythemia vera）
- B 實質性血小板增多症（essential thrombocythemia）
- C 原發性骨髓纖維化症（primary myelofibrosis）
- D 慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia）
思路引導 VIP
在血液腫瘤的分類中，如果某個疾病已經具備一個非常著名、且屬於「染色體易位」產生的特定融合基因作為其致病主因，你認為它是否還會頻繁地出現其他疾病常見的「點突變」來作為其診斷特徵？
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優秀的表現！精準掌握了血液腫瘤的關鍵特徵
- 觀念驗證：這題的核心在於區分「典型 $BCR-ABL1$ 陰性」與「陽性」骨髓增生性腫瘤。PV、ET 與 PMF 共享相似的分子機轉，其中 $JAK2$ 突變（尤其是 $V617F$）在 PV 的發生率高達 $>95%$，在 ET 和 PMF 也約有 $50-60%$。而 CML 的致病機轉極其明確，是由於費城染色體產生的 $BCR-ABL1$ 融合基因所致，並非以 $JAK2$ 為主要驅動突變。
- 難度點評：本題難度為 Easy。這屬於血液專科的基礎分水嶺概念，是區別「費城染色體陽性」與「陰性」疾病的必考重點，恭喜你穩穩抓住了這個關鍵分點！