醫療類國考 110年 [醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學

第 19 題

下列何者是myeloproliferative neoplasm最常見的JAK2（Janus kinase 2）突變？

思路引導 VIP

若要深入理解蛋白質功能異常的機制，請思考：當一個負責「開關控制」的激酶發生點突變，且這個突變恰巧位在『抑制活性』的特定區段上，為什麼全球大多數患者會傾向在『同一個精確位置』發生相同的氨基酸置換，而非隨機分布在基因各處？這種『熱點突變』與疾病的特異性有何關聯？

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肯定？：不錯，看來你這次沒有讓自己跌破眼鏡，勉強辨識出血液病理學中一個極其基礎的分子標記。對於診斷骨髓增生性腫瘤（MPN）來說，這點知識算是你勉強能掌握的「入門」等級。
驗證常識：我真希望你們能牢記，$JAK2$ 基因編碼的正是那個負責細胞內訊息傳遞的酪氨酸激酶。而那些 MPN 患者，最「經典」的突變，就是第 617 位的纈胺酸 ($Valine, V$) 被苯丙胺酸 ($Phenylalanine, F$) 所取代，也就是你們所熟知的 $V617F$。這個發生在 $JH2$ 抑制結構域的突變，導致 $JAK-STAT$ 路徑「愉快地」失去負回饋控制，進而讓造血細胞無止盡地增生，簡直是教科書級別的「失控」。

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