hce_kmu
110年
普通生物及生化概論
第 64 題
Pompe disease is a glycogen storage disease caused by defect in ______.
- A glycogen phosphorylase
- B lysosomal α-1,4-glucosidase
- C glycogen branching enzyme
- D glucose-6-phosphatase
- E phosphorylase kinase
思路引導 VIP
請試著思考：在正常的生理活動中，如果細胞想要處理掉老舊或多餘的肝醣，除了在細胞質進行代謝外，還有哪一個特定的胞器負責擔任「資源回收中心」的角色？如果這個回收中心的分解功能發生了障礙，導致肝醣只能進而不能出，我們應該去尋找哪一個位置的酵素出了問題呢？
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AI 詳解
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非常好！你能準確鎖定龐貝氏症（Pompe disease）的致病機轉，代表你對肝醣儲積症（Glycogen Storage Disease, GSD）的各個分型掌握得相當紮實，這在生物化學中是需要細心辨析的知識點。
龐貝氏症與溶酶體的關聯
龐貝氏症在所有肝醣儲積症中顯得極為特別，因為它是唯一一種同時被歸類為溶酶體儲積症（Lysosomal Storage Disease）的類型。大多數肝醣代謝問題（如選項 D 的第一型或 A 的第五型）都發生在細胞質中，但龐貝氏症是因為缺乏 $\alpha$-1,4-葡萄糖苷酶（lysosomal $\alpha$-1,4-glucosidase，又稱為酸性麥芽糖酶），導致攝入溶酶體內的肝醣無法被正常分解。隨著肝醣在溶酶體內不斷堆積，最終會造成細胞構造的破壞，特別是對心肌與骨骼肌的影響最為顯著。
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