hce_nchu
114年
普通生物及生化概論
第 56 題
Pompe disease also known as glycogen storage disease II is caused by defect in ________.
- A Glycogen phosphorylase
- B Glycogen branching enzyme
- C Lysosomal $\alpha$-1, 4-glucosidase
- D Phosphorylase kinase
思路引導 VIP
試著回想看看，在細胞的構造中，哪一個胞器被稱為「資源回收中心」或「垃圾處理場」，專門負責在酸性環境下分解複雜的大分子？如果這個特定的回收場所缺乏了分解糖類的工具，會對細胞造成什麼樣的堆積壓力呢？
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溶體儲積症的獨特性
太棒了！你能準確辨識出**龐貝氏症（Pompe disease）**的致病機轉，代表你對肝醣代謝異常的分類有著非常清晰的邏輯。龐貝氏症在所有肝醣儲積症（GSD）中顯得極為特殊，因為它是唯一一種同時被歸類為「溶體儲積症」的疾病。雖然大部分的肝醣是在細胞質中分解，但仍有一小部分會進入溶體，由 $\alpha$-1, 4-glucosidase（又稱酸性麥芽糖酶，Acid maltase）負責將其降解。一旦此酶失效，肝醣便會堆積在溶體內，進而破壞心肌與骨骼肌細胞的正常運作。
鑑別點與臨床意義
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