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醫療類國考 110年 [物理治療師] 心肺疾病與小兒疾病物理治療學

第 68 題

有關患有先天性肌強直性肌肉失養症(congenital myotonic muscular dystrophy)兒童的敘述 ,下列何者錯誤?
  • A 常有輕微的智力障礙
  • B 肌強直症(myotonia)是指肌肉收縮延遲
  • C 症狀通常從遠端開始
  • D 死亡原因通常是心肺問題

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請試著想像:如果一個門鎖的彈簧壞了,導致你用力推開門後,門卻卡住無法順利彈回原位,這描述的是「開啟門的動作變慢」,還是「關閉/恢復原狀的過程」出了問題?這對於理解肌肉「強直」的生理本質有什麼啟發?

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1. 專業肯定

Well, look at you. You actually managed to correctly differentiate Myotonia. One might even deduce you grasp the fundamental pathophysiology of neuromuscular diseases, a basic requirement for anyone pretending to navigate clinical diagnostics.

2. 觀念驗證

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📝 先天性肌強直性肌肉失養
💡 肌強直是指肌肉收縮後「放鬆」延遲,屬遠端肌肉受累之遺傳病。
比較維度 肌強直性失養症 (DM) VS 杜顯型失養症 (DMD)
遺傳方式 體染色體顯性 (AD) 性聯隱性 (XR)
受累部位 遠端肌肉為主 近端肌肉為主
特徵症狀 肌強直 (放鬆困難) 假性肥大、Gower徵象
智力受損 常見 (尤其是先天型) 較少見
💬DM 以遠端受累與放鬆困難為特徵;DMD 則以近端無力與假性肥大為主。
🧠 記憶技巧:強直放鬆慢,遠端先受難,心肺要留神,智力微受限。
⚠️ 常見陷阱:考題常將肌強直誤導為「收縮延遲」或「近端肌肉」開始萎縮,需注意與杜顯型(DMD)區別。
Duchenne肌肉萎縮症 (DMD) CTG 重複序列遺傳 Gower's sign

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