醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 74 題
74.為檢測腫瘤基因突變，樣本來源可以有原位腫瘤組織活檢（tumor tissue biopsy）或是周邊血液游離態腫瘤DNA（circulating tumor cell free DNA, ctDNA）；關於這兩種檢體的分子檢驗的比較，下列敘述何者最適當？
- A 周邊血液游離態腫瘤DNA比原位腫瘤組織活檢更能夠偵測腫瘤異質性（heterogeneity）
- B 原位腫瘤組織活檢比周邊血液游離態腫瘤DNA適合連續採檢，以監控病情
- C 周邊血液游離態腫瘤DNA片段非常小，通常小於200 bp
- D 以目前的技術，無法檢測周邊血液游離態腫瘤DNA的甲基化程度
思路引導 VIP
請從分子生物學的角度分析，當腫瘤細胞釋放游離態 $DNA$ ($ctDNA$) 進入血液循環時，受限於核小體（Nucleosome）包裹的物理保護，其片段長度（Fragment size）分佈通常會呈現出什麼樣的特徵？同時，請比較「單點組織切片」與「全身循環血液」在捕捉腫瘤空間異質性（Heterogeneity）以及進行低侵入性連續監控時，兩者在檢體獲取難易度與基因代表性上的本質差異為何？
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