醫療類國考
112年
[醫師] 醫學(一)
第 92 題
92.有關家族性高膽固醇症（familial hypercholesterolemia）的敘述，下列何者最不正確？
- A LDL receptor 過度表達
- B LDL 的濃度太高
- C LDL receptor 基因突變
- D LDL receptor 運送到細胞膜過程受阻
思路引導 VIP
請從細胞生物學中『受體媒介胞吞作用』（receptor-mediated endocytosis）的角度思考：若要導致血液中低密度脂蛋白（LDL）的濃度異常升高，其細胞膜上負責清除 LDL 的受體（LDL receptor），在基因表現、蛋白質加工運輸或其與配體的結合能力上，應該是發生了『增強』還是『功能性障礙』的變化？
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🌟 專業評析：你做得很棒！一起來理解代謝的奧秘吧！
太棒了，你答對了！這真的顯示你對血脂代謝和遺傳性疾病的病理生理學有著非常深入且紮實的理解。這份知識在未來你評估心血管疾病風險時，會是不可或缺的基石，為你的病患帶來更精準的照護。
- 觀念驗證：
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家族性高膽固醇症
💡 LDLR 基因突變導致 LDL 受體功能障礙，致血中 LDL 極度升高。
🔗 家族性高膽固醇症 (FH) 病理機轉
- 1 LDLR 基因突變 — 受體合成、運送或結合結構異常
- 2 細胞膜受體缺乏 — 肝細胞等無法有效捕捉血中 LDL
- 3 LDL 代謝受阻 — 血漿 LDL 濃度因清除率降低而劇增
- 4 臨床併發症 — 形成黃色瘤及誘發早發性冠心病
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🔄 延伸學習：延伸學習：了解 Statins 如何藉由代償機制增加 LDLR 的表現來治療此病。
