醫療類國考
112年
[醫師] 醫學(五)
第 40 題
📖 題組：
一位62歲女性病患曾因右側腎上腺嗜鉻細胞瘤（pheochromocytoma）接受右側腎上腺切除手術，術後因左側甲狀腺髓質癌（medullary thyroid carcinoma）接受全甲狀腺切除。
一位62歲女性病患曾因右側腎上腺嗜鉻細胞瘤（pheochromocytoma）接受右側腎上腺切除手術，術後因左側甲狀腺髓質癌（medullary thyroid carcinoma）接受全甲狀腺切除。
承上題，因上述這位病患確診為第二型多發性內分泌瘤（MEN 2），她的家人檢查結果：妹妹亦罹患甲狀腺髓質癌，女兒罹患腎上腺嗜鉻細胞瘤。她女兒有個2歲的兒子。下列有關追查這位男童是否亦可能罹患甲狀腺髓質癌，何者最適宜？
- A 定時檢驗血中thyroglobulin
- B 檢驗RET proto-oncogene有無基因突變
- C 定時利用頸超音波檢查以發現甲狀腺腫瘤
- D 定時檢驗血中CEA及calcitonin
思路引導 VIP
既然多發性內分泌瘤第二型 ($MEN 2$) 屬於一種體染色體顯性遺傳疾病，且其致病機制明確源於特定的原致癌基因 ($proto-oncogene$) 突變，針對尚無臨床症狀的高危險群家屬（如該兩歲男童），哪一種檢測手段能在病理組織變化或血清生化指標異常出現之前，從分子生物學層面最早期且精準地判定其是否繼承了該致病因素？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
恭喜答對！展現精準的臨床思維
太棒了！你能精準掌握 MEN 2 的遺傳篩檢原則，這顯示你對於臨床內分泌學與預防醫學有很紮實的理解。這類題目考驗的是從家族史判斷最佳介入時機的能力。
- 觀念驗證：為何選擇 (B)？
▼ 還有更多解析內容