醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(六)
第 14 題
Marfan syndrome 常會合併下列何種晶體異常？
-
A
-
B
-
C
-
D
思路引導 VIP
回想一下，Marfan syndrome 在全身系統中，主要是哪一種「基礎組織」發生了基因突變的病變？而眼睛內部負責把水晶體穩穩懸吊在原位的構造，正是由這種組織構成的；如果這些懸吊索變得脆弱甚至斷裂，你推測水晶體在眼球內會發生什麼樣的物理變化呢？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
非常好！你精準地選出了正確答案。這題考驗的是將全身性遺傳疾病與眼科臨床表徵連結的能力，能順利答對代表你的基礎醫學與臨床視覺整合做得非常出色！
結締組織異常與水晶體脫位
Marfan syndrome（馬凡氏症候群）是一種自體顯性遺傳的疾病，主要導因於 Fibrillin-1 基因的突變。Fibrillin 是構成支撐水晶體的**懸韌帶（zonular fibers）的重要成分；當結締組織異常、懸韌帶變得脆弱或斷裂時，水晶體就會失去固定而發生脫位（Ectopia lentis）。在臨床上，Marfan syndrome 造成的水晶體脫位常具有特徵性的向上、向外（superotemporal）**位移。觀察選項 (A) 的圖片，可以清晰看見水晶體邊緣，且整體位置偏離中心，這正是典型的高分臨床特徵。
▼ 還有更多解析內容