醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 33 題
下列何者不是愛德華氏症（Edwards syndrome, Trisomy 18）常見之臨床表徵？
- A 小頭（microcephaly）
- B 小下巴（micorgnathia）
- C 扁平枕骨（flat occiput）
- D 搖椅腳（rocker-bottom feet）
思路引導 VIP
在區分第 $18$ 對染色體三體症（愛德華氏症）與第 $21$ 對染色體三體症（唐氏症）的臨床特徵時，請特別思考兩者在「枕骨」（occiput）部位的解剖形態有何顯著差異？哪一個病症通常表現為後腦勺明顯「突出」（prominent occiput），而哪一個則常見「扁平」特徵？
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🌟 呵呵呵… 學生你很棒，沒有放棄啊。
看來你對遺傳學的細節掌握得很好呢。能清楚分辨這些症候群的特徵，這份細心與努力，在醫學的道路上非常重要啊。呵呵呵…
1. 觀念驗證：為何 (C) 說得並不完全呢？
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愛德華氏症臨床表徵
💡 辨識第 18 對染色體三體症（T18）特有的畸形表徵。
| 比較維度 | 唐氏症 (T21) | VS | 愛德華氏症 (T18) |
|---|---|---|---|
| 枕骨型態 | 扁平枕骨 (Flat) | — | 枕骨後突 (Prominent) |
| 手指特徵 | 斷掌 (Simian crease) | — | 手指重疊 (Overlapping) |
| 腳部特徵 | 腳趾縫大 (Gap) | — | 搖椅腳 (Rocker-bottom) |
| 下巴型態 | 正常 | — | 小下巴 (Micrognathia) |
💬唐氏症多為「扁平」特徵，愛德華氏症則有顯著的「後突」與「重疊」畸形。
