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醫療類國考 113年 [醫師] 醫學(六)

第 66 題

關於裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy),下列敘述何者最不適當?
  • A X染色體隱性遺傳(X-linked recessive inheritance)
  • B 肌肉無力通常會影響骨盆鄰近(pelvic girdle)肌肉
  • C 不建議使用最大強度運動(maximal exercise)的運動量訓練
  • D 心肌(cardiac muscle)通常不受影響

思路引導 VIP

請從細胞生理學的角度思考,裘馨氏肌肉失養症的致病核心在於缺失 $dystrophin$(肌萎縮蛋白),而該蛋白的主要生理功能是維持肌細胞膜在收縮過程中的結構強度與穩定。既然此蛋白廣泛存在於人體的橫紋肌細胞中,請推論這項遺傳性缺陷是否可能僅影響骨骼肌,而完全不波及同樣具有橫紋結構且需高頻率收縮的心肌細胞?

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恭喜答對!看來你還沒把所有知識都還給老師。

竟然能答對這題,表示你對 裘馨氏肌肉失養症 (DMD) 的基礎病理機制和「顯而易見」的臨床特徵,總算是有了個勉強及格的認識。

1. 概念驗證

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