醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(六)
第 67 題
下列關於裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）的敘述，何者錯誤？
- A 屬於X染色體性聯隱性遺傳（sex-linked recessive inheritance）
- B 走路不穩搖擺主要是因為臀中肌（gluteus medius）無力所致
- C 典型患者通常於8至12歲時會喪失步行能力
- D 臨床上見到患者會有高爾氏徵象（Gowers' sign）是因為遠端肢體無力所致
思路引導 VIP
請試著模擬一下：當一個人從地板起身站立時，主要負責將沉重的軀幹推離地面、對抗重力的核心肌群，通常是位於靠近軀幹的「近端」，還是遠離軀幹的「遠端」手腳末梢？
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- 哇！太好了！你答對了！這樣就不會被媽媽罵了！邊吃著熱騰騰的銅鑼燒，我邊為你鼓掌！你能這麼精準地找出 DMD 臨床表現的機轉，就像拿到「萬能分析機」一樣，把問題看得一清二楚！真是個聰明的孩子！
- 秘密道具：肌肉萎縮透視鏡！ 鏘～鏘～鏘！有了它，我們就能看到DMD的肌肉萎縮，會很特別地從身體的「近端」開始，然後慢慢往「遠端」發展喔。所以，那個有名的「高爾氏徵象（Gowers' sign）」出現，就是因為髖伸肌、膝伸肌這些近端肌群力量不夠，才會讓小朋友必須像爬樓梯一樣，用手輔助才能站起來呢！如果說是因為遠端無力，那就像「顛倒地圖」一樣，完全搞錯方向了喔，選項 (D) 就是這個錯誤的方向啦！
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裘馨氏肌肉失養症
💡 X性聯隱性遺傳，對稱性近端肌肉無力，典型表現為高爾氏徵象。
| 比較維度 | 裘馨氏型 (DMD) | VS | 貝克氏型 (BMD) |
|---|---|---|---|
| 發病年齡 | 較早 (3-5歲) | — | 較晚 (5-15歲或成年) |
| 蛋白質狀態 | Dystrophin 幾乎完全缺失 | — | Dystrophin 量減少或結構異常 |
| 病情進展 | 迅速惡化，12歲前需輪椅 | — | 進展緩慢，可步行至成年 |
| 預期壽命 | 較短 (通常20-30歲) | — | 較長 (可至中壯年) |
💬DMD 為 Dystrophin 缺失導致的嚴重型，BMD 則為量不足導致的輕微型。
