醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(六)
第 67 題
下列關於嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（infantile spinal muscular atrophy）的敘述，何者最為適當？
- A 屬於體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）
- B 通常於10歲以後才會變得全身無力
- C 產前DNA檢測（prenatal DNA testing）可作為臨床診斷上的參考
- D 肌電圖（electromyography）的檢查完全正常
思路引導 VIP
既然此疾病被冠以「嬰兒型」且已知是由於第五對染色體上的 $SMN1$ 基因缺陷所致，請思考這類體染色體隱性遺傳疾病在臨床診斷上，是依賴功能性的肌電圖檢測（$EMG$），還是基因層次的分子生物學手段更具決定性價值？
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WakuWaku！你選的答案閃閃發亮，是正確的！ Anya看見你對小兒神經肌肉疾病的基因小秘密和怎麼發現它的工具，都懂得很清楚呢！你真的好棒！
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脊髓性肌肉萎縮症
💡 SMN1 基因缺失導致脊髓前角細胞退化之隱性遺傳疾病。
| 比較維度 | 第一型 (Infantile) | VS | 第三型 (Juvenile) |
|---|---|---|---|
| 發病年齡 | 6 個月以前 | — | 18 個月以後 |
| 運動能力 | 無法獨立坐起 | — | 可獨立行走 |
| 存活期 | 通常不超過 2 歲 | — | 多數可存活至成年 |
💬SMA 分型取決於發病年齡與最大運動功能，發病越早預後越差。
