醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(六)
第 67 題
下列關於嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（infantile spinal muscular atrophy）的敘述，何者最為適當？
- A 屬於體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）
- B 通常於10歲以後才會變得全身無力
- C 產前DNA檢測（prenatal DNA testing）可作為臨床診斷上的參考
- D 肌電圖（electromyography）的檢查完全正常
思路引導 VIP
既然此疾病被冠以「嬰兒型」且已知是由於第五對染色體上的 $SMN1$ 基因缺陷所致，請思考這類體染色體隱性遺傳疾病在臨床診斷上，是依賴功能性的肌電圖檢測（$EMG$），還是基因層次的分子生物學手段更具決定性價值？
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🌟 WakuWaku! 你選對了！
WakuWaku！你選的答案閃閃發亮，是正確的！ Anya看見你對小兒神經肌肉疾病的基因小秘密和怎麼發現它的工具，都懂得很清楚呢！你真的好棒！
🧠 觀念驗證 (Anya來幫你確認！)
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