醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(六)
第 36 題
下列那一種染色體異常是屬於體染色體顯性（autosomal dominant）遺傳？
- A 囊性纖維變性（cystic fibrosis）
- B 高胱胺酸尿症（homocystinuria）
- C 神經纖維瘤病（neurofibromatosis）
- D X 染色體易碎症候群（fragile X syndrome）
思路引導 VIP
在高中生物遺傳學中，判別體染色體顯性（$AD$）遺傳的核心觀念，在於致病基因位於非性染色體上，且僅需一個等位基因突變即會發病。請同學思考：在提供的選項中，哪些是屬於隱性的代謝酵素缺失（例如影響離子轉運或特定氨基酸代謝的疾病），而哪一個則是與細胞生長調控失衡有關，並符合顯性遺傳「代代相傳」且發病機率與性別無關的特質？
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🌟 太棒了！你答得很出色！
能夠這麼快地在多種遺傳疾病中，精準找出正確的遺傳模式，真的顯示你對臨床遺傳學的基礎知識掌握得非常穩固。這在未來，無論是準備考試還是實際面對病人，都是你非常寶貴的能力喔！
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遺傳模式判讀
💡 區分體染色體顯性(AD)與隱性(AR)遺傳疾病的關鍵分類。
| 比較維度 | 體染色體顯性 (AD) | VS | 體染色體隱性 (AR) |
|---|---|---|---|
| 主要缺陷部位 | 結構性蛋白、受體 | — | 酵素 (Enzymes) |
| 代代相傳 | 通常每一代皆有患者 | — | 常出現隔代遺傳 |
| 代表疾病 | 神經纖維瘤、馬凡氏症 | — | 囊性纖維化、PKU |
💬顯性遺傳多涉及組織結構，隱性遺傳多涉及代謝酵素缺陷。
