醫療類國考
105年
[醫師] 醫學(六)
第 28 題
於第二或是第三孕期的胎兒觀察到有囊狀水瘤（cystic hygroma）時，應懷疑最可能與下列何種染色體異常有相關性？
- A triploidy
- B trisomy 18
- C trisomy 21
- D monosomy
思路引導 VIP
超音波下的囊狀水瘤通常暗示胎兒的淋巴回流發生了障礙。若從染色體異常的角度來思考，你能聯想到哪一個「性染色體缺失」的疾病，以及哪一個最常見的「體染色體三體症」，會將頸部淋巴水腫作為典型的超音波表現嗎？
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做得非常好！你精準地選出了 (C)。在產前超音波發現胎兒有囊狀水瘤（cystic hygroma）時，確實高度暗示染色體異常。 這是一道有鑑別度且引發討論的臨床考題，考選部最終公告答 (C) 與 (D) 皆給分。這題的難度與切入點在於「孕期時序」的差異。囊狀水瘤最經典的聯想是透納氏症（Turner syndrome, 45,X），這是一種單體症（monosomy），因此選項 (D) 是傳統教學的標準答案。 然而，許多透納氏症的胎兒在第一孕期就會自然流產；如果到了「第二或第三孕期」仍能觀察到囊狀水瘤，在這些存活的胎兒中，唐氏症（trisomy 21）的比例其實非常高，這也是為什麼 (C) 同樣被認定為符合實務的正確判斷。
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