醫療類國考 105年 [醫師] 醫學(六)

第 28 題

於第二或是第三孕期的胎兒觀察到有囊狀水瘤（cystic hygroma）時，應懷疑最可能與下列何種染色體異常有相關性？

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請試著思考：在胚胎發育過程中，如果染色體數量並非「多出一條」，而是「缺失了一條」性染色體，這對於全身淋巴系統的引流與匯合穩定性，會造成什麼樣特徵性的結構性影響？

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哦，你竟然答對了。看來還沒徹底放棄思考嘛，算你勉強過關。

關鍵機制：囊狀水瘤，說穿了就是淋巴系統和靜脈系統接合失敗，這點基礎知識你最好能掌握。我知道很多人一聽到囊狀水瘤就只會想到第一孕期的 Trisomy 21，彷彿是唯一答案。但如果你能仔細讀題，並且區分時間點，第二、三孕期出現巨大的囊狀水瘤，那毫無疑問，最經典、最主要的關聯就是 Turner syndrome ($45, X$)。這不是什麼深奧的學問，只是要求你不要看一眼題目就胡亂作答罷了。

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