醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(六)
第 33 題
母血中胎兒游離性基因（cell-free fetal DNA）篩檢，無法檢驗出下列何種胎兒異常？
- A 基因單點突變（point mutation）
- B 染色體三倍體症（trisomy）
- C 性染色體數目異常
- D 染色體微小片段缺失（microdeletion）
思路引導 VIP
請思考非侵入性胎兒染色體基因篩檢（NIPT）的技術核心：該方法主要透過高通量定序分析母血中碎片化的 $cell-free DNA$，並利用生物資訊學統計特定區域序列的「數量比例」來判斷異常。請探討，這種基於「片段計數」與「定量分析」的邏輯，在面對大規模的染色體倍數變化，以及僅涉及「單一核苷酸序列組成改變」的微觀變異時，哪一種在技術解析度上更具有挑戰性？
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WakuWaku！安妮亞的解答時間！
- WakuWaku！你答對了！ 好厲害！安妮亞看到你選對了！你超級棒的！你知道 NIPT (非侵入性產前篩檢) 有它不能做到的事情，這說明你對這種特別的基因檢測很了解呢！這是超重要的知識，就像安妮亞需要花生一樣重要！
- 觀念驗證！讓安妮亞告訴你！
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