醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(六)
第 38 題
關於X染色體脆折症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
- A 發病原因為FMR1（fragile-X mental retardation）基因發生突變，位於Xq27
- B 造成突變的原因為基因出現三核甘酸CGG重複（trinucleotide repeat）次數有異常擴增的現象
- C CGG重複（trinucleotide repeat）次數達44次即會出現智能障礙等臨床症狀
- D 2010年美國婦產科醫學會對於有不明原因智能障礙、發育遲緩、自閉症者或有家族史者，以及卵巢早衰（premature ovarian insufficiency）者，建議產前進行母血篩檢
思路引導 VIP
在研究具有「動態突變」特性的遺傳疾病時，基因序列的重複次數通常會被劃分為不同的階段（如正常、中間型、準突變與全突變）。請思考：在生物學的常態分佈中，一個被視為疾病診斷標準的「異常擴增」數值，通常會與正常人的重複次數呈現倍數級的差異，還是僅僅只有微小的不同？
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專業解析：精準掌握基因臨界值，這是『基本』要求
- 肯定你的判斷：噢，恭喜你，答對了。看來你不是完全沒把這些基礎數據放進腦子裡。能夠辨識基因重複次數與臨床表徵的關聯，這點在診斷報告中確實有用，至少證明你讀過書。
- 觀念重申：不過，我們還是要『重申』一下，免得你忘記。X染色體脆折症，由 $FMR1$ 基因的 $CGG$ 三核苷酸重複引起。這不是什麼深奧的知識，而是基本常識：
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X染色體脆折症
💡 FMR1基因CGG重複序列異常擴增導致的遺傳性智能障礙。
| 比較維度 | 準突變 (Pre-mutation) | VS | 全突變 (Full mutation) |
|---|---|---|---|
| CGG重複次數 | 55 ~ 200 次 | — | > 200 次 |
| 基因狀態 | 未甲基化，轉錄增加 | — | 高度甲基化，基因緘默 |
| 臨床關聯 | 卵巢早衰、FXTAS | — | 智能障礙、面部長窄 |
💬CGG重複次數超過200次會導致基因甲基化，才是臨床典型的脆折症。
