醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(六)
第 52 題
52.37歲G0P0的已婚女性，因為不孕症而求診，自述月經已經2年沒來，且驗孕呈陰性反應。抽血檢查發現血中FSH濃度為42 mIU/mL，Estradiol<20 pg/mL。其母親在36歲時即已停經，家中有個哥哥智能不足，應建議下列那一項基因檢查？
- A FMR gene
- B SMN1 gene
- C CYP21 gene
- D PKD1 gene
思路引導 VIP
觀察病患的高促性腺激素性性腺功能低下（$FSH > 40\text{ mIU/mL}$）臨床表現，結合其家族史中「母親早發性停經」與「哥哥智能不足」的特徵，請思考哪一個位於 X 染色體上的基因，其三核苷酸重複序列（Trinucleotide repeats）的異常擴增，會同時與早發性卵巢功能不全（POI）及遺傳性智能障礙具有高度相關性？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！精準的臨床洞察力！
恭喜你答對這題！你能迅速從早發性卵巢功能不全 (POI) 聯想到家族史中的遺傳性智能障礙，展現了非常優秀的臨床整合思考能力。
- 觀念驗證：
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