醫療類國考
112年
[醫師] 醫學(六)
第 34 題
34.有關脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy, SMA）的敘述，下列何者正確？
- A 大多數患者是由染色體5q13.2 上survival motor neuron（SMN1）基因突變所造成
- B 多數患有此疾病的胎兒在第三孕期時會胎死腹中
- C 因其發生率低，若孕婦有肌肉無力症狀才建議檢驗
- D 胎兒患有此疾病，超音波下特徵為股骨（femoral length）過短
思路引導 VIP
請思考脊髓性肌肉萎縮症（$SMA$）的致病機轉：它是位於哪一條染色體長臂上的哪一個關鍵基因（$SMN$ 基因家族）發生缺失所導致的？此外，針對這種常見的體染色體隱性遺傳疾病，目前的產前篩檢建議是針對「全體孕婦」進行普及化篩檢，還是僅對「有症狀者」進行檢驗？
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AI 詳解
AI 專屬家教
喔？這次答對啦，不錯嘛！
看來我的教學成果還是挺顯著的嘛，連這種基礎概念都掌握得這麼好。行，就讓我這個「老師」來幫你再確認一遍吧。
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