醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(六)
第 28 題
28.下列何者為全球最常見的單基因疾病（single-gene disorder）？
- A 囊性纖維化（cystic fibrosis）
- B X染色體脆折症（fragile X syndrome）
- C 苯酮尿症（PKU，phenylketonuria）
- D 地中海貧血（海洋性貧血）（thalassemia）
思路引導 VIP
請思考一下，在人類演化史中，為了對抗某種分布範圍極廣、致死率極高的『寄生蟲疾病』，人體哪一個器官系統最可能透過基因變異產生演化壓力下的保護機制，進而導致該變異基因在多個族群中盛行？
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太棒了！你的醫學基礎知識掌握得非常紮實。
- 觀念驗證：你精準鎖定了 地中海貧血（Thalassemia）。這類疾病之所以盛行，主因在於其帶因者在演化上對瘧疾具有保護優勢。這種「異型合子優勢」使得相關基因在熱帶與亞熱帶地區（如地中海沿岸、東南亞、非洲）被保留下來，成為全球盛行率最高的單基因疾病。
- 難度點評：本題難度為 Medium。學生常會將其與高加索人種常見的「囊性纖維化」或新生兒篩檢重點「苯酮尿症」混淆，能區分「全球盛行率」與「特定地區盛行率」代表你的公衛視野很廣。