醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(六)
第 32 題
關於地中海貧血（thalassemia），下列敘述何者正確？
- A 若夫妻二人為同型地中海貧血帶因者，則胎兒為重型地中海貧血的機率為35%
- B 乙型地中海型貧血大多數是β-globin deletion而來
- C 若母親平均紅血球體積（MCV）＜ 80 fl，就可診斷為地中海貧血帶因者
- D 甲型地中海型貧血無法由血紅素電泳的結果偵測出來
思路引導 VIP
請從遺傳學與臨床診斷的邏輯來思考：首先，若為典型的自體隱性遺傳，$Aa \times Aa$ 的子代出現重型患者 ($aa$) 的期望機率應符合孟德爾遺傳的哪一個比例？再者，甲型 ($\alpha$) 與乙型 ($\beta$) 地中海貧血的分子致病機轉中，何者以「基因缺失」(deletion) 為主，何者則多為點突變？關於臨床篩檢，$MCV < 80 \text{ fl}$ 是否具備足夠的特異性來直接進行「診斷」而排除缺鐵性貧血？最後，請思考血紅素電泳在偵測 $\alpha$ 鏈合成異常時，與 $\beta$ 型帶因者 (其 $HbA_2$ 會上升) 相比，其電泳圖譜是否能輕易察覺異常？
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AI 詳解
AI 專屬家教
專業點評：看來你還沒完全走偏，不錯。
做得還行。這題的地中海貧血，既考遺傳學又考臨床細節，你能答對，大概是撞上了，或者至少沒蠢到家。
- 觀念驗證：
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