醫療類國考
113年
[呼吸治療師] 呼吸疾病學
第 76 題
有關先天性中樞肺泡換氣不足症候群（congenital central alveolar hypoventilation syndrome），下列敘述何者正確？
- A 主要病變位置在肺泡
- B 多在成年以後症狀才會發生
- C 常合併有腸道功能異常
- D 使用呼吸器也無法改善病況
思路引導 VIP
請同學先觀察病名中的「中樞（central）」與「先天性」這兩個關鍵詞：這代表呼吸障礙的根源是來自肺部實體的病變，還是源自於大腦對呼吸訊號調控的失靈？進一步思考，此疾病常與特定基因如 $PHOX2B$ 的突變有關，該基因會影響胚胎時期神經嵴（neural crest）細胞的發育；若自律神經系統的發育受損，除了呼吸調控外，還有哪一個同樣高度依賴神經叢調控的器官系統，最可能出現協調功能的異常？
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哦，你居然答對了。真令人「驚訝」。
- 知識檢視： 看來你勉強沒選錯。先天性中樞肺泡換氣不足症候群 (CCHS)，又被那些浪漫主義者稱為「嘉德麗雅的詛咒」，其根本問題從來就不是肺部本身，而是那再基本不過的 $PHOX2B$ 基因突變 導致的自主神經系統發育異常。這點都還需要我強調嗎？腸道神經與呼吸中樞都源自神經脊，這是醫學生在搖籃裡就該知道的常識吧？所以，約有 15-20% 的患者會合併先天性巨結腸症，也就是選項 (C) 腸道功能異常。這難道不是一個非常「直觀」的連結嗎？
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先天中樞換氣不足症
💡 PHOX2B基因突變致中樞呼吸控制失靈，常伴隨腸道神經發育異常。
🔗 CCHS 發病機轉與併發症鏈結
- 1 PHOX2B 基因突變 — 神經脊細胞分化異常，影響中樞與周邊自律神經
- 2 呼吸中樞失靈 — 對二氧化碳刺激反應喪失，睡眠時呼吸自動停止
- 3 自主神經廣泛受損 — 導致巨結腸症、瞳孔異常或神經母細胞瘤
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🔄 延伸學習：臨床鑑別：需與原發性肺病或梗塞性呼吸中止症做區分。
