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醫療類國考 114年 [醫師] 醫學(四)

第 33 題

33.下列那一個狀況最不需要接受遺傳諮詢?
  • A 年齡 35 歲以上的懷孕婦女
  • B 上一胎為先天性異常孩子的父母
  • C 經歷重複流產的婦女
  • D 確診為缺鐵性貧血的婦女

思路引導 VIP

請從臨床遺傳學的角度思考,遺傳諮詢的主要目標是評估涉及染色體異常或基因變異的遺傳風險。請分析各選項中所提到的生理狀態:哪一項的成因與生殖系統中 DNA 序列的遺傳或染色體(如人類的 $46$ 條染色體)結構與數目變異無直接關聯,而是主要受到後天環境因素或營養攝取水平的影響?

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  1. 核心機制驗證 (Core Mechanism Validation): 遺傳諮詢的核心任務 (Core Quest),就是解析角色是否有來自染色體異常基因遺傳疾病潛在風險 (Debuff Risk)。這就是你的攻略重點 (Strategy Focus)
▼ 還有更多解析內容
📝 遺傳諮詢適應症
💡 遺傳諮詢旨在評估先天缺陷、染色體異常或單基因疾病之風險。
比較維度 遺傳諮詢適應症 VS 非遺傳諮詢情形
生育風險 高齡產婦或家族遺傳史 一般適齡且無家族史
疾病性質 染色體異常或基因缺陷 營養缺乏或後天感染
流產病史 經歷重複流產者 偶發性胚胎萎縮
代表病徵 地中海型貧血、唐氏症 缺鐵性貧血、生理性水腫
💬諮詢核心在於「遺傳機率評估」,後天性疾病應尋求臨床專科治療。
🧠 記憶技巧:高齡、異常、三流產,基因諮詢不可免;缺鐵貧血補營養,不屬遺傳諮商鏈。
⚠️ 常見陷阱:易將所有貧血混為一談。需區分地中海型貧血(遺傳性)與缺鐵性貧血(營養性/獲取性)。
地中海型貧血篩檢 染色體平衡轉位 唐氏症篩檢與診斷

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