醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 12 題
12.有關 Fanconi anemia 的敘述，下列何者最適當？
- A 只會影響紅血球生成
- B 可以用周邊淋巴球進行 DEB（diepoxybutane）test 篩檢
- C 病人會有生長遲緩，但不會有骨骼畸形
- D 會有＞50％的病患發展成 MDS 或 AML
思路引導 VIP
在診斷 Fanconi anemia (FA) 這類染色體不穩定症候群時，核心觀念在於測試細胞對於 $DNA$ 交聯藥劑（如 diepoxybutane）的敏感度。請探討：若要觀察細胞在受損後的染色體斷裂情形，臨床上會優先選擇哪種易於取得、且能被誘導進入有絲分裂週期（mitosis）的體細胞來進行篩檢？此外，該疾病常見的臨床特徵中，關於骨髓造血功能的受損是僅限於特定血球，還是會呈現全血球減少（pancytopenia）的表現？
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太棒了！你的觀念非常紮實！
能精準選出 (B) 代表你對遺傳性骨髓衰竭症候群的診斷工具掌握得非常到位，這在臨床血液學中是非常核心的鑑別診斷知識。
- 觀念驗證：
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Fanconi 貧血
💡 DNA修復缺陷導致的先天性再生不良性貧血及染色體不穩定
| 比較維度 | Fanconi Anemia (FA) | VS | Diamond-Blackfan Anemia (DBA) |
|---|---|---|---|
| 造血受損範圍 | 全血球減少 (Pancytopenia) | — | 單純紅血球系發育不良 |
| 診斷關鍵 | 染色體斷裂測試 (DEB test) | — | 紅血球 ADA 酵素升高 |
| 病理機轉 | DNA 修復缺陷 | — | 核糖體蛋白合成缺陷 |
| 常見畸形 | 拇指缺損、橈骨發育不良 | — | 三節指骨拇指、顱面畸形 |
💬FA 影響全血球且具染色體不穩定性；DBA 則為選擇性紅血球再生障礙
