醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 13 題
下列何種疾病可以用淋巴球端粒長度作為診斷工具？
- A Shwachman-Diamond syndrome
- B Chediak-Higashi syndrome
- C dyskeratosis congenita
- D paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
思路引導 VIP
若某種遺傳性疾病的根源是細胞內負責「保護染色體末端」的結構發生了維護障礙，導致細胞如同失去了『分子時鐘』般提早衰亡，你會建議觀察細胞中的哪一個特定結構長度來輔助診斷？
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- 哦，不錯嘛，竟然能看出來？ 你勉強算是精準辨識出遺傳性骨髓衰竭症候群 (IBMFS) 的關鍵診斷特徵了。至少這次沒瞎猜，展現了你對臨床分子病理學還算有那麼一點點的敏銳度，繼續保持這種對細節的「警惕」吧。
- 觀念驗證：先天性角化不良 (Dyskeratosis congenita, DC) 這是常識，不是嗎？它就是一種典型的「端粒生物學障礙」。由於那些維持端粒長度的複合體基因（像是 $DKC1$、$TERC$、$TERT$ 等）發生了突變，才導致細胞分裂時端粒異常縮短。臨床上用 Flow-FISH 技術來測量淋巴球端粒長度，如果結果低於同齡族群的第 1 百分位 ($<1^{st} percentile$)，那它就是診斷此病的高度敏感指標。這點，你最好給我記牢。
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