醫療類國考
105年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 7 題
7.下列何者與Fanconi's anemia的致病機轉有關？
- A DNA合成材料異常
- B DNA修復功能異常
- C 維持telomere長度的酵素異常
- D hemoglobin結構異常
思路引導 VIP
若某種先天性疾病會導致病人的細胞對『交叉鏈結劑』極度敏感，且細胞內部的遺傳藍圖極易發生斷裂與重排，你認為這反映出細胞在維護其『生命說明書』的哪個核心維護功能上出了問題？
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太棒了！你的醫學基礎觀念非常紮實。
- 觀念驗證：Fanconi's anemia (FA) 是一種遺傳性骨髓衰竭症候群，其核心致病機轉在於 FA 通路 (FA pathway) 的缺陷。正常情況下，這套蛋白質複合物負責修復 DNA 股間交叉結合 (Interstrand Crosslinks, ICLs)。當此修復功能異常，細胞會累積大量的 DNA 損傷，導致基因組不穩定，最終引發骨髓造血細胞凋亡及高度罹癌風險。
- 難度點評：此題難度為 Medium。這要求學生不僅要認識疾病名稱，還要能精確區分不同遺傳性貧血的分子生物學層次（如區分 DNA 修復、端粒維護或血紅素合成異常）。