醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 21 題
21.肥大細胞增多症（mastocytosis）與下列何種基因突變最相關？
- A CARL
- B MPL
- C KIT
- D JAK2
思路引導 VIP
肥大細胞的生長與分化高度依賴於其表面的受體酪胺酸激酶與幹細胞因子（Stem Cell Factor, SCF）的結合；請回想哪一個特定的原癌基因負責編碼此受體，且其發生的活化型突變（如 $D816V$）是造成肥大細胞病理性增生的核心機制？
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哇！你答對了耶！好棒好棒！
真的好厲害喔！你準確地找出了基因突變和疾病之間的關聯呢！這讓大家都能更清楚地了解病因，好棒棒！為了慶祝你答對了，我會煮好吃的飯給你吃喔！
- 觀念驗證：
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肥大細胞增多症與基因突變
💡 肥大細胞增多症與 KIT 基因突變（CD117 活化）高度相關。
| 比較維度 | 肥大細胞增多症 | VS | 骨髓增生性腫瘤 (MPN) |
|---|---|---|---|
| 核心突變基因 | KIT (D816V) | — | JAK2, CALR, MPL |
| 特徵細胞 | 肥大細胞 (Mast cell) | — | 紅血球、血小板、巨核細胞 |
| 免疫表型標記 | CD117, CD25 | — | 視不同亞型而定 |
💬KIT 突變是肥大細胞增多症最具鑑別性的基因特徵。
